Bonjour, Mon bébé va arriver dans maintenant un mois et demi et à la dernière écho on nous a dit que la vésicule biliaire n'avait pas été visionnée à la deuxième et troisième écho. On m'a alors fait repasser deux échos sans résultat. Du coup on nous a prescrit (à mon conjoint et moi même) une analyse génétique de la mucoviscidose pour savoir si nous étions porteurs.... Nous sommes inquiets Est-ce que des parents ont eu ce même genre de problème (vésicule biliaire non detectée) et qui ont vu naître un bébé sans problème ? Merci de me répondre. Bonne journée à tous et à toutes.
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Par Mamanséve | Il y a 2 ans 7 mois
Merci de tes précisions, c'est à peu près ce que l'échographiste m'avait dit en mentionnant bien que le premier cas était le plus courant.
On ne m'a pas fait la recherche de la trisomie 21 car les statistiques étaient très bons.
Pour la vésicule on m'a dit l'avoir vu à la deuxième puis ils sont revenus sur ce qu'ils avaient vu. Quand à l'écho morpho je ne sais plus si on l'avait visionné déjà.
Hey ! plus que 26 petits jours avant de voir la merveille, j'ai hâte et c'est surtout cette pensée qui me hante plutôt que "est-ce que le bébé sera normal?', ça au fond de moi je le ressens ! -
Par yahoo3413 | Il y a 2 ans 7 mois
Je vais essayer de t'expliquer ce que la généticienne m'a dit, en espérant que ça te rassurera toi ainsi que les futurs mamans concernées par ce problème :
En cas de vésicule présente = pas de problème
En cas de doûte sur la présence de la vésicule = IRM pour en avoir confirmation
En cas d'absence de vésicule = plusieurs facteurs peuvent en être la cause d'où recherche de la cause :
1) quelquefois la vésicule n'est pas visible à l'écho (après 22 semaines d'aménorrhées) mais est en fait présente (ça peut arriver quand gros bb) : etait elle visible à l'écho de la morpho ? à combien de mois de grossesse n'était elle pas visible lors de tes 2 échos ?
2) Recherche de problème génétique : t'as t on fait le test de la trismomie 21 (prise de sang et/ou amniocentèse) ?
3) Recherche de la mucovisidose : d'où prises de sang auprès des 2 parents.
4) Atrésie des voies biliaires qui bloque les conduits biliaires : selon les cas il existe une opération à réaliser de préférence avant les 2 mois du bb ... c'est le cas le plus extrême et le plus rare je te rassure (si on ne t'a détecté que ce pb de vésicule, normalement pas d'inquiétude à avoir)
5) Sinon Surveillance à la naissance : si uniquement pb de vésicule et que tout risque de mucovisidose est écarté, il y aura juste des contrôles des sels et de l'alimentation de bb ... dans ce cas on consulte un pédiatre spécialisé dans ce domaine.
La généticienne m'a donc rassurée en m'expliquant qu'il faut y aller étape par étape dans les examens pour procéder par élimination et essayer de ne pas penser au pire ... les examens sont là pour nous rassurer ...
Alors on reste confiantes, et on se tient informées ! -
Par yahoo3413 | Il y a 2 ans 7 mois
En fait ce n'est pas le protocole habituel de faire passer un IRM, dans mon cas ils me le font passer car ne sont pas certains de la présence ou pas de la vésicule, sinon en temps normal, en effet, je te rassure, la généticienne m'a expliqué qu'on procède directement aux tests de recherche de mucovisidose. Donc ne t'inquiète pas trop, apparemment il faut que les 2 parents soient porteurs du gêne pour que bb l'ait donc restons optimistes, si tu veux on peut s'échanger nos mails privés pour se tenir au courant... je t'expliquerai tout ce que m'a dit la généticienne qui a été rassurante ... @ bientôt -
Par Mamanséve | Il y a 2 ans 7 mois
Oui, tiens moi informée. C'est vrai qu'ils auraient pu me faire passer une IRM aussi au lieu de faire les tests ADN directement.
J'espère qu'ils verront cette vésicule que cache ton cachotier de bébé.
bon courage -
Par yahoo3413 | Il y a 2 ans 7 mois
Bonjour, j'ai rencontré une généticienne aujourd'hui et, en effet, pour les résultats des prises de sang (pour détecter si on est porteur du gêne de la mucovisidose) c'est long elle m'a parlé aussi de 3 semaines, donc tu ne devrais pas tarder à avoir ta réponse... tiens moi informée... si pas de pb aux prises de sang, elle m'a dit qu'il y aura juste une surveillance à la naissance (des selles, et de l'alimentation qui devra être pauvre en gras ... à ce moment là on rencontre des pédiatres spécialisés dans ce domaine), et si pb aux prises de sang, le bb aura cette maladie, et dans ce cas là il faudra faire avec ... mais bon ne pensons pas au pire !
Moi demain je passe un IRM pour vérifier si la vésicule est bien là ou pas (certains médecins pensent qu'elle se serait pt atrophié, d'autres pensent que soit elle est là ou pas ... c'est pour ça que dans mon cas on passe un IRM ...) et en effet ensuite, si elle n'y est pas, on fera nos prises de sang vendredi ! Bon alors on se tient au courant des suites ...
Bon courage @ très bientôt -
Par Mamanséve | Il y a 2 ans 7 mois
Bonjour, ça fait assez longtemps que j'ai mis ma question... sans réponse.
S'ils ont pu la visionner avant tu peux être soulagée.
De notre côté ils nous ont fait les prises de sang pour rechercher le gène responsable de la mucoviscidose et pas de réponse, ça fait maintenant 3 semaines, c'est long....
Ils vous font passer des tests aussi? -
Par yahoo3413 | Il y a 2 ans 7 mois
Bonjour,
Je ne sais pas depuis combien de temps vous avez posté votre question, moi aussi quasi même cas : bébé prévu dans 1 mois et aux 2 dernières échos, la vésicule biliaire n'a pas été visionnée (alors qu'elle était visible à 5 mois de grossesse). Pouvez vous me dire où vous en êtes car nous aussi sommes très inquiets. Merci par avance, bonne journée






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